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女子多年全身骨痛,像个“玻璃人”!背后的元凶竟是……

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发表于 2023-8-28 15:26:54 | 显示全部楼层 |阅读模式
你是不是经常听到
上了年纪的人说自己腰酸腿痛
这时,很多人都会以
骨质疏松、缺钙等原因一以概之

然而,却可能另有他因
近日,龙岩人民医院
肾病风湿团队联合神经外科
揪出了一例
造成病人骨痛的罕见“元凶”


本想退休安享晚年不料罕见骨病折磨
郑阿姨今年60岁,本计划着退休后和朋友们游山玩水,享受晚年时光。但几年前,她开始全身骨头疼痛,严重的时候只能卧床,无法下地行走。不小心磕碰或摔倒,便会导致全身多处骨折。为此,郑阿姨前往省内多家医院就诊,被诊断为重度骨质疏松、强直性脊柱炎、类风湿关节炎等多种疾病,但经过多番积极治疗后病情丝毫不见好转,反而持续加重。
不久前,郑阿姨来到龙岩人民医院肾病风湿科,经过详细的检查后,谢祖刚主任敏锐地发现一个很不起眼的异常指标:血磷下降。
经管主治医师郭耿耿顺藤摸瓜,通过查阅大量国内外文献资料,发现了一种肿瘤相关性骨软化症,这是一种罕见的由良性间叶性肿瘤诱发的骨软化症。肿瘤相关性骨软化症相关报道极少,全球不到一千例,国内报道更是罕见。

更深入的检查后发现,郑阿姨的成纤维生长因子23(FGF23)显著升高,且在右大腿肌间发现一肿瘤,而这很可能是造成郑阿姨症状的元凶,需尽快手术切除。


精准定位完整切除肿瘤多年病痛折磨终于消除
术前经过影像学检查,发现郑阿姨大腿内的肿瘤紧邻股动脉和隐神经,手术切除难度极大,经过院内多学科会诊,最后由神经外科侯建金副主任团队勇挑重担,团队在彩超引导下,通过显微镜完整切除肿瘤。术后第3天,郑阿姨的血磷由术前的0.3mmol/L升至为0.89mmol/L,已恢复到正常水平,骨痛、行走困难也逐步缓解。



骨质疏松症是中老年女性最常见的疾病,因此郑阿姨一开始出现症状时没有引起重视,也经历了误诊、漏诊。肿瘤相关性骨软化症患者通常表现为慢性低磷血症的体征和症状,包括骨痛、虚弱和骨折,这些临床表现的非特异性使得疾病的早期识别变得困难。

肿瘤相关性骨软化症是什么

肿瘤相关性骨软化症(TIO)为罕见病,男女发病率相似,平均发病年龄为40-45岁,由于对该病的认识不足,临床上极易误诊或漏诊。该病最早由Robert McCance于1947年首次发现并描述,1959年Prader报道了1例TIO患者,但直到40年后,成纤维细胞生长因子23(FGF23)才被发现是低磷骨软化症相关重要致病因素。

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